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Forscher identifizieren für Autismus verantwortlichen Gen-Defekt

MAGDEBURG. Hirnforschern des Leibniz-Institutes für Neurobiologie ist der Nachweis gelungen, dass Autismus durch eine genetisch bedingte Fehlfunktion ausgelöst wird. Dabei spielt ein Protein namens ProSAP1/Shank2 eine gewichtige Rolle.

Autistischer Junge. Foto: Scott Vaughan / Wikimedia Commons (CC BY 2.0)

Autistischer Junge. Foto: Scott Vaughan / Wikimedia Commons (CC BY 2.0)

Die Wissenschaftler modifizierten Mäuse genetisch und schalteten so ProSAP1/Shank2 aus, mit sichtbaren Auswirkungen: „Tiere mit der Gen-Mutation sind hyperaktiv und zeigen sich immer wiederholende Handlungen – etwa bei der Fellpflege. In Verhaltensexperimenten werden zudem Auffälligkeiten in der sozialen und kommunikativen Interaktion deutlich“, heißt es in der Studie. Eines Tages könnte die „Reparatur“ dieses Defekts möglicherweise Grundlage einer Autismus-Therapie bei Menschen sein.

Autismus sei keine festgelegte Erkrankung, Autismus äußere sich verschiedenartig. „Das geht von leichten sozialen Fehlverhaltensweisen bis hin zur totalen Zurückgezogenheit“, erklärt Prof. Dr. Eckart Gundelfinger, Wissenschaftlicher Direktor des Leibniz-Institutes für Neurobiologie.

Sechs bis sieben Promille der Kinder sind betroffen

Autismus-Spektrum-Störungen sind relativ häufig. Laut Bundesverband zur Förderung von Menschen mit Autimus „autismus Deutschland e.V.“ wird die Krankheitshäufigkeit auf insgesamt sechs bis sieben pro 1.000 Kindern geschätzt. Dabei wird zwischen dem frühkindlichen Autismus und dem Asperger-Syndrom unterschieden. Der frühkindliche Autismus ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die in den ersten drei Lebensjahren beginnt. Autistische Kinder können zunächst keine Geste, kein Lächeln, kein Wort deuten. Jede Veränderung in Ihrer Umwelt kann sie stark verunsichern. Autistische Kinder spielen nur sehr wenig und benutzen ihr Spielzeug in immer gleicher, oft zweckentfremdeter Art und Weise. Sie entwickeln häufig stereotypes Verhalten wie das unablässige Drehen von Rädern und Wedeln mit Papier.

Beim Asperger-Syndrom dagegen ist häufig keine Verzögerung beziehungsweise kein Entwicklungsrückstand in der Sprache oder der kognitiven Entwicklung vorhanden. Hingegen sind in der psychomotorischen Entwicklung und der sozialen Interaktion Auffälligkeiten festzustellen. Daneben gibt es auch Erkrankte, die eine sogenannte Inselbegabung haben. Die Interessen von Autisten sind dabei meist auf bestimmte Gebiete begrenzt, manche von ihnen besitzen auf dem Gebiet ihres besonderen Interesses darüber hinaus auch außergewöhnliche Fähigkeiten, zum Beispiel im Kopfrechnen, Zeichnen, in der Musik oder in der Merkfähigkeit.

Das Leibniz-Institut für Neurobiologie ist eines der international führenden Hirnforschungszentren. Die Aufgabe des Institutes besteht im Studium der Mechanismen von Lernen und Gedächtnis sowie deren krankhafter Störungen auf allen Ebenen der Hirnorganisation. Klassische Forschungsfelder sind die Verarbeitung von akustischen Informationen und Sprache im Zentralen Nervensystem, die Langzeit-Veränderung stimulierter Nervenzellen durch neuronale Erregungsmuster sowie molekulare und zelluläre Mechanismen der Bildung und Aktivierung von Synapsen. NINA BRAUN

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